Trabajos de grado Maestría investigativa en Ciencias Básicas Biomédicas
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Ítem Asociación entre urticaria crónica espontánea y enfermedad tiroidea autoinmune (Hashimoto): análisis de polimorfismos genéticos en TSLP, TNF, PTPN22, VDR, y perfiles de autoanticuerpos (Anti-dsADN, Anti-RNP, Anti-Ribosomal P, Anti-Sm, IgE Anti-TPO) en pacientes del caribe colombiano(Universidad del Norte, 2025) Arroyo Movilla, Carlos Octavio; Egea Bermejo, EduardoLa urticaria crónica espontánea (UCE) es una enfermedad compleja inmunomediada frecuentemente asociada a otras enfermedades autoinmunes, principalmente la tiroiditis de Hashimoto (TH). Este estudio de casos y controles incluyo 86 pacientes (45 UCE sin TH vs 41 UCE con TH), y tuvo el objetivo realizar un análisis exploratorio enfocado en comparar la distribución de polimorfismos genéticos (TSLP, TNF, PTPN22, VDR), así como determinar perfiles de autoanticuerpos séricos (Anti-dsADN, Anti-RNP, Anti-Ribosomales, Anti-Sm, IgE Anti-TPO). Los resultados relevaron asociaciones genéticas y serológicas significativas. El genotipo GG del polimorfismo TSLP rs17551370 se asoció a un posible efecto de riesgo en el grupo UCE + TH (OR: 3.84 IC95:1.21-12.2, p=0.02), mientras que el alelo A se asoció a un posible efecto protector (OR: 0.26 IC95:0.08-0.82, p=0.02). De manera similar, el genotipo TT del rs2289276 fue menos frecuente en UCE + TH con un posible efecto protector (OR: 0.11 IC95:0.02-0.74, p=0.02) y el alelo C del mismo polimorfismo se asoció a un posible efecto de riesgo (OR: 7.94 IC95:1.28-19.2, p=0.02). El haplotipo TH1 del TSLP (CG-C) también confería un posible riesgo para UCE + TH. Para el gen TNF no se encontraron asociaciones estadísticamente significativas para rs361525 y rs1800629. Sin embargo, el alelo G de rs361525 estuvo cerca de la significancia (p=0.061). En cuanto al polimorfismo de PTPN22, el alelo G del rs2476601 se observó en el 100% de los pacientes UCE + TH (vs 94.4% en UCE), y se asoció con un posible efecto protector en el grupo UCE + TH (OR: 0.02, IC95:0.00-0.49, p=0.015). La ausencia del genotipo AG en el grupo UCE + TH destaca el posible papel diferencial de esta variante reguladora en poblaciones mestizas. Respecto al VDR el genotipo AG del polimorfismo TaqI (rs731236) y el alelo G fueron menos frecuentes en el grupo UCE + TH, mostrando ambos una posible asociación protectora (OR: 0.22 IC95: 0.05-0.96, p0.05). Se realizo de forma exploratorio curvas ROC de cada marcador aislado para clasificar a los individuos con UCE + TH, dado que ningún autoanticuerpo de forma individual tuvo un buen rendimiento, se realizó una exploración del perfil combinado de autoanticuerpos (anti-dsADN y anti-RNP) obteniéndose una mejor curva ROC. En conclusión, los hallazgos de este estudio evidencian una susceptibilidad inmunogenéticos compartida para el desarrollo concomitante de UCE y TH, especialmente modulada por variantes en TSLP, PTPN22 y VDR, así como un perfil serológico autoinmune diferencial en la importancia de explorar estos hallazgos en poblaciones mestizas latinoamericanas.Ítem Análisis de la respuesta a metotrexato (MTX) y su asociación con el polimorfismo SLC22A11 rs11231809, características sociodemográficas y la clínica de pacientes con artritis reumatoide en el Caribe colombiano(Universidad del Norte, 2024) Padilla Martínez, Erika Marcela; Vidal Orjuela, ÓscarLa artritis reumatoide (AR) es una enfermedad autoinmune multisistémica cuya característica principal es la inflamación de la membrana sinovial de las articulaciones diartrodiales. Si no se trata adecuadamente en sus etapas tempranas conduce a discapacidad y mortalidad prematura. El metotrexato (MTX) se usa ampliamente para el tratamiento de esta enfermedad y es considerado el medicamento de primera línea para el manejo. No obstante, se estima que un tercio de los pacientes tratados con este medicamento no responden al MTX. Se ha descrito la relevancia de las proteínas de transporte de membrana de MTX en la farmacocinética de este fármaco y por lo tanto en su eficacia. Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) podrían usarse como predictores de la variabilidad de los resultados terapéuticos de los pacientes. Se ha señalado los pacientes con AR portadores SLC22A11 rs11231809 T tienen un mayor riesgo de no responder al MTX. Objetivo: Evaluar la no respuesta al MTX de pacientes con AR y su posible asociación con el SNP SLC22A11 rs11231809, las características sociodemográficas y la clínica en una población de pacientes atendidos en la consulta ambulatoria de dos instituciones de salud en la ciudad de Barranquilla. Metodología: Se evaluó sociodemográfica y clínicamente a los pacientes con AR atendidos por la especialidad de reumatología en el Centro Integral de Reumatología del Caribe (Circaribe) y Medicina Integral, ubicados en la ciudad de Barranquilla. Mediante un estudio observacional, analítico de corte transversal, se analizó la asociación del polimorfismo identificado, sus respectivos alelos y modelos de herencia; así como características clínicas y sociodemográficas de estos pacientes, con la no respuesta al MTX. La identificación del SNP se hizo a través de genotipificación con PCR tiempo en real utilizando TaqManâ Predisigned SNP Genotyping Assays. Para valorar la asociación entre las características sociodemográficas, clínica, el polimorfismo SLC22A11 rs11231809 con sus respectivos alelos más modelos de herencia y la no respuesta al MTX, se efectuó un modelo de regresión logística binaria factor por factor usando como variable dependiente la respuesta al MTX, para eliminar las variables confusoras; y luego un análisis multivariado con regresión logística binaria excluyendo las variables depuradas. Resultados: N=92. La mayoría de los pacientes estaban en el estratos socioeconómicos 2. Hubo mayor proporción de no respondedores al MTX vs respondedores al MTX en el estrato socioeconómico 2, 42,2 % vs 25,5 %, respectivamente. Se encontró que pertenecer al estrato 2 se asociaba significativa con no responder al MTX OR= 6,3, IC95% (1,3-31) (p=0,023). El 91% de los pacientes no respondedores al MTX vs 60% de los respondedores al MTX usaban glucocorticoides. El uso de glucocorticoides tenía una asociación estadísticamente significativa con no responder al MTX, OR= 7,5, IC95% (1,99 – 28,3) (p=0,03). La mayor parte de los no respondedores al MTX tenían genotipo TT del SLC22A11 rs11231809 (48,9%) y eran portadores del alelo T (69 %). Al valorar la asociación de los genotipos de SNP SLC22A11 rs11231809 y su alelo T, con la no respuesta al MTX, no hubo significancia estadística. Tampoco hubo asociación significativa con los modelos de herencia. Conclusión: No se demostró asociación de los genotipos de SLC22A11 rs11231809 y sus alelos, con la no respuesta al MTX en pacientes con AR en la población estudiada.Ítem Caracterización clínica y sociodemográfica de mujeres con diagnóstico de cáncer de mama en Barranquilla, Colombia: un estudio retrospectivo en una institución de salud de alta complejidad (2018-2022)(Universidad del Norte, 2024) Ochoa Alzate, Claudia Patricia; Vidal Orjuela, ÓscarIntroducción: El CaM es una de las principales causas de mortalidad en mujeres, con un alto impacto en la salud pública. Este estudio abordó la caracterización de las pacientes con CaM en Barranquilla, Colombia, evaluando tanto las características clínicas y sociodemográficas como los patrones de tratamiento para identificar factores asociados a la incidencia y mortalidad. Objetivo: Describir la población de mujeres con CaM tratadas en una institución de alta complejidad en Barranquilla y evaluar los patrones de tratamiento y resultados durante el período 2018-2022. Metodología: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, de tipo retrospectivo y trasversal con 983 mujeres diagnosticadas con CaM. Los datos se analizaron mediante técnicas de machine learning para detectar patrones complejos y predecir factores que influyen en la mortalidad y supervivencia. El estudio respetó los principios éticos de confidencialidad y fue aprobado por el Comité de Ética. Resultados: La edad promedio al diagnóstico fue de 54.2 años, con un 78.4% de tumores infiltrantes y predominancia del carcinoma ductal infiltrante (77%). Un 72% de las pacientes presentaron receptores de estrógenos positivos y un 21% fueron HER2+. Los modelos de machine learning identificaron que la edad al Dx y el tipo de tumor eran factores críticos en la predicción de la mortalidad. La supervivencia a cinco años fue inferior a los estándares internacionales, destacando la necesidad de intervenciones más eficaces. Conclusión: Los resultados destacan la necesidad de mejorar los programas de detección temprana y el acceso a tratamientos personalizados. Se observó que la IMRT (Radioterapia de Intensidad Modulada) está asociada con una menor supervivencia en los primeros años en comparación con la 3D-CRT (Radioterapia Conformada Tridimensional), lo que requiere una investigación adicional. Las técnicas de machine learning resultaron útiles para identificar patrones relevantes en la población estudiada, lo que puede guiar decisiones clínicas y políticas de salud. Es fundamental seguir implementando estrategias que incluyan programas de sensibilización y empoderamiento para informar a las mujeres con CaM sobre sus derechos y opciones de tratamiento, así como un enfoque ético en la atención médica, para optimizar resultados, mejorar la calidad de vida y reducir la mortalidad.Ítem Efecto de la exposición persistente a la radiación ionizante a bajas dosis en la capacidad de proliferación celular del carcinoma renal de células claras a través del análisis morfométrico de la expresión de Ki67.(Universidad del Norte, 2024) Mendoza Fernández, Leyder Jesús; Valencia Villa Gerardo José; Villalba Amarís, Pedro JavierEl cáncer es una enfermedad de alta relevancia en la salud pública, tanto en términos de diagnóstico como de tratamiento. A nivel global, presenta una incidencia aproximada del 20%, afectando más a hombres que a mujeres, con una mortalidad cercana al 11%, según cifras de Globocan (1). El riesgo de desarrollar cáncer se incrementa significativamente en individuos expuestos a diversos factores de riesgo, que van desde hábitos de vida (2,3) hasta la exposición a condiciones ambientales como la radiación ionizante (4). Los niveles de radiación ionizante en el ambiente pueden aumentar debido a la liberación intencional o accidental de isótopos radiactivos, como el Cesio 137, liberado en el accidente nuclear de Chernóbil en 1986. Este evento expuso a los países afectados a dosis bajas y crónicas de radiación ionizante, lo que ha incrementado la incidencia de cáncer en las generaciones posteriores (5–7). El objetivo de este proyecto es explorar la posible relación entre la exposición persistente a dosis bajas de radiación ionizante y la capacidad proliferativa de los tumores, utilizando muestras de carcinoma renal de células claras provenientes de individuos de Colombia, España y dos áreas de Kiev, situadas a diferentes distancias del lugar del accidente nuclear de Chernóbil. Para ello, se emplea la inmunomarcación del marcador Ki-67 en microarreglos de tejidos provenientes de las zonas geográficas mencionadas, evaluando la cantidad de núcleos positivos y la intensidad de la tinción mediante el software Cell-Quant del Slide Viewer 1.15, seguido de un análisis estadístico con R Studio 4.2.1 para Windows. Este análisis permitirá una estimación más objetiva y replicable de la capacidad proliferativa de los carcinomas renales de células claras. Así, se podrán mejorar los métodos diagnósticos y pronósticos actuales, como la clasificación de Fuhrman (8), lo que facilitará la implementación de tratamientos oncológicos más oportunos y efectivos.Ítem Análisis de variantes genéticas tipo SNP en los codones 12 y 13 del exón 2 del gen KRAS en muestras con adenocarcinoma colorrectal infiltrante en el departamento del Atlántico 2019-2021(Universidad del Norte, 2022) Hoz Pabola, Andrés Felipe de la; Silvera Redondo, Carlos Arturo; Yáñez Torregroza, Zuleima IsabelEl cáncer colorrectal (CCR) es el que se origina en el colon o el recto, dependiendo de su origen; este se desarrolla por alteraciones genéticas, la mayoría de las mutaciones son sustituciones de una sola base distribuidas a lo largo de la secuencia de codificación de genes como el KRAS. Objetivo general: Determinar la distribución de variantes genéticas tipo SNP en los Codones 12 y 13 del Exón 2 del gen KRAS en muestras con adenocarcinoma colorrectal infiltrante en el Departamento del Atlántico 2019-2021. Metodología: 45 casos con CCR y 47 controles sin CCR del departamento del Atlántico. Se determinó el estadío patológico según los criterios del colegio americano de patología. PCR convencional para el exón 2 del gen KRAS y secuenciación tipo Sanger para el análisis de los segmentos a través del software MEGA7. La modelación de la proteína mutada se realizó en el software PYMOL. Resultados: No hubo diferencia en ambos sexos para las características: localización tumoral y grado de diferenciación. Un caso equivalente a un 2,2% de la muestra evidenció la presencia del SNP rs121913529 en paciente con CCR infiltrante hasta la muscular propia, bien diferenciado y sin invasión linfática; todos los SNPs estuvieron ausentes en los controles. El modelamiento demuestra que no existe cambio en la estructura del P Loop y en la proteína en general, se genera un impedimento estérico causante de la no hidrolisis del ATP activador de KRAS, esto conlleva a que la ruta esté siempre activa promoviendo la división celular.Ítem Actividad antituberculosa in vitro de nuevos híbridos de chalconas, sulfonamidas y pirazolinas, frente a Mycobacterium bovis y Mycobacterium tuberculosis(Universidad del Norte, 2022) Seña Acosta, Rosalía; Vidal Orjuela, Óscar; Insuasty Delgado, Daniel; Puerto Castro, Gloria MercedesIntroducción: La tuberculosis era considerada la primera causa de muerte en el mundo por un solo agente infeccioso, antes de la pandemia del Covid 19, en el año 2019 se le atribuyeron 1,2 millones de muertes y fueron reportados 10 millones de casos incidentes, de estos, 500.000 casos fueron diagnosticados como tuberculosis farmacorresistentes. En la actualidad se ha demostrado la poca efectividad del tratamiento farmacológico contra las cepas farmacorresistente, debido a alto costo y sus efectos secundarios. Es indispensable buscar nuevas moléculas con potencial antituberculoso para el desarrollo de nuevos tratamientos eficaces contra cepas farmacorresistentes de M. tuberculosis. Objetivo: Evaluar el potencial antibacteriano de nuevos híbridos de sulfonamidas, chalconas y pirazolinas, contra de M. bovis, y diferentes cepas de M. tuberculosis. Metodología: Se evaluaron 33 compuestos por el método Spoti, para determinar la concentración mínima inhibitoria (CMI) de cada uno de los compuestos. Los compuestos se evaluaron frente a M. bovis como un indicador primario no patogénico, y en M. tuberculosis H37Rv. Los compuestos que presentaron una CMI menor o igual a 10 µg/mL fueron evaluados en cepas farmacorresistente, y se les realizaron ensayos de citotoxicidad. Resultados: De los 33 compuestos evaluados 8 compuestos híbridos presentaron bioactividad frente a M. tuberculosis, y 3 de ellos frente a M. bovis, de igual forma, presentaron bioactividad a cepas farmacorresistentes con valores de CMI entre 8,97 y 28,79 µM. En los ensayos de citotoxicidad se obtuvieron IC50 menor a 10 µM, lo que nos indica que son compuestos altamente tóxicos para células mamíferas.Ítem Evaluación in vitro del cotratamiento Dimetilfumarato (DMF) - Docetaxel (DCT) como estrategia quimioterapéutica en el tratamiento del cáncer de próstata(Universidad del Norte, 2022) Coneo Pretelt, Andrés Mauricio; Vidal Orjuela, Óscar; Espitia Pérez, Lyda MarcelaEl docetaxel (DCT) es un fármaco antineoplásico utilizado en la quimioterapia del cáncer de próstata (CaP) avanzado. Sin embargo, los efectos secundarios a largo plazo del DCT son perjudiciales. El dimetilfumarato (DMF), utilizado en la esclerosis múltiple, podría ser una atractiva terapia combinada con DCT. Sin embargo, ningún estudio ha descrito la combinación de DMF y DCT (DMF:DCT) para el tratamiento del CaP. Nuestro estudio tenía como objetivo evaluar la eficacia terapéutica de una combinación de dosis bajas de DMF:DCT en líneas celulares de CaP (LNCaP y PC-3) y sus efectos citoprotectores en las líneas celulares RWPE-1. Métodos: Se midieron in vitro los parámetros de viabilidad celular, citotoxicidad y apoptosis de acuerdo con un análisis isobolográfico para evaluar los efectos de DMF:DCT. Además, se realizaron ensayos de consumo de glucosa, producción de lactato, efecto antioxidante, estrés oxidativo, masa mitocondrial relativa. Resultados: Dosis bajas de DMF y DCT mantuvieron la viabilidad celular en células RWPE-1, y la interacción teórica DMF:DCT fue mayoritariamente sinérgica en células PC-3, pero desencadenó procesos apoptóticos y reprogramación metabólica principalmente en células LNCaP. Conclusiones: Estos resultados ponen de manifiesto la importancia de la quimioterapia combinada DMF:DCT en dosis bajas para inducir la reprogramación del metabolismo en células de CaP de inicio temprano. Estos hallazgos pueden indicar DMF:DCT como un tratamiento alternativo para los pasos iniciales del cáncer de próstata.Ítem Productividad de Aedes Aegypti y su relación con los conocimientos, prácticas y creencias de comunidades en Barranquilla y Buenaventura, acerca del agua, mosquitos y enfermedades como Dengue, Zika y Chikungunya(Universidad del Norte, 2022) Potes Cervantes, Dhay Luz; Romero Vivas, ClaudiaAedes Aegypti, es una de las especies de mosquitos más importantes en salud pública por su implicación en la transmisión de los virus Dengue, Zika y Chikungunya. Esta investigación tuvo como objetivo determinar los sitios de cría más productivos de Ae. Aegypti y cómo los conocimientos, prácticas y creencias de los habitantes están relacionados con el establecimiento y transmisión de virus de importancia en los distritos de Barranquilla y Buenaventura, Colombia. Se escogieron tres barrios por ciudad y se tomó una muestra significativa de premisas por barrio donde se aplicó la metodología de productividad de criaderos a través del conteo de pupas. Se aplicó un instrumento cualitativo para obtener información de conocimientos, prácticas y creencias de los habitantes. De esta forma, Ae. Aegypti fue la especie de mosquito más abundante en ambas ciudades, y los tanques de plástico para almacenar agua resultaron ser el tipo de recipientes más productivos. En cuanto a conocimientos en las comunidades los habitantes reconocen el vector en su estado adulto y aunque desarrollan actividades de prevención de inmaduros como lavado y limpieza de recipientes, las acciones de control se centran mayormente en los mosquitos adultos por medio de fumigación principalmente por la molestia con las picaduras. Se encontró desconocimiento de algunos aspectos relacionados con síntomas y prevención de enfermedades como Dengue, Zika y Chikungunya. Además, el almacenamiento de agua y mala disposición de residuos sólidos en las viviendas estuvieron como prácticas que más contribuyeron a la presencia de criaderos de mosquitos.Ítem Caracterización de la respuesta inmune humoral frente a la infección por SARS-CoV-2 en población rural dispersa de la Sierra Nevada de Santa Marta(Universidad del Norte, 2022) Germán Caro, Luis David; Dib Diazgranados, Juan CarlosLa pandemia de la COVID-19 trajo consigo un desafío importante a la estabilidad económica, social y sanitaria del mundo, así como un sin número de incógnitas que necesitan respuestas que sirvan de orientación en la adopción de medidas sanitarias en aras de la protección a la población. En el presente trabajo se realizó un estudio de tipo longitudinal, con un muestreo no probabilístico a conveniencia en el que se enrolaron participantes campesinos pertenecientes a la vereda de Calabazo y “Machete Pelao” ubicadas a 20km y 45 Km de la ciudad de Santa Marta en las estribaciones de la Sierra Nevada, respectivamente y algunos participantes indígenas de la etnia Wiwa. Se estableciendo una cohorte de 76 pacientes positivos para SARS-CoV-2 por RT-qPCR, que incluyó la recolección y análisis de datos de las historias clínicas, información sociodemográfica y análisis de muestras de sangre, a los días 1, 30 y 90 luego del reclutamiento y hasta los 180 días en los participantes pertenecientes a la comunidad Wiwa. Se tomaron hisopados nasales para la determinación de los linajes de SARS-CoV-2. Se determinaron los títulos de anticuerpos IgG Anti-RBD-S de SARS-CoV-2 mediante la técnica de ELISA y medición de anticuerpos neutralizantes. Se encontró que los síntomas predominantes fueron tos, anosmia, hipogeusia y dolor de garganta. Por medio del secuenciamiento viral se identificaron las variantes circulantes que fueron la B.1.111 y B.1.420. Hubo una disminución de los títulos de anticuerpos IgG anti RBD-D de SARS-CoV-2 al día 90 en la mayoría de los participantes, asimismo, se evidenció capacidad neutralizante de las muestras de suero de los participantes. Además, por medio de un modelo de regresión lineal se concluyó que hubo una correlación significativa entre los títulos de anticuerpos IgG anti RBD-D de SARS-CoV-2 y la capacidad neutralizante de los anticuerpos en los sueros de los pacientes.Ítem Estudio de la asociación del polimorfismo genético del receptor de la vitamina D (VDR), la concentración de Vitamina D sérica y la Inmunoglobulina E total en niños preescolares sibilantes de 3 -5 años de la Región Caribe Colombiana: un estudio piloto(Universidad del Norte, 2013) Guevara Acosta, José Luis; Egea Garavito, Eduardo E.; Garavito de Egea, GloriaEste estudio piloto analiza la asociación del polimorfismo genético del receptor de la vitamina D (VDR), la concentración de Vitamina D sérica e Inmunoglobulina E total en niños preescolares sibilantes (3 -5) años con índice predictivo de asma positivo. El objetivo general, establecer la asociación del polimorfismo genético del receptor de la vitamina D, la concentración de vitamina D sérica y la Inmunoglobulina E total con la presencia de sibilancias en niños preescolares (3-5 años) IPA (+), además determinar la distribución de frecuencias alélicas y genotípicas del gen VDR en los grupos de casos y controles, establecer asociación del polimorfismo del gen VDR con el índice predictivo de asma positivo (+) en niños preescolares sibilantes y evaluar relación del polimorfismo del gen VDR con las concentraciones de vitamina D sérica e IgE total en el grupo de estudio.Ítem Caracterización biológica de la espermarquia de una población de adolescentes escolarizados asociadas al primer año post oigarquia(Universidad del Norte, 2011) Carmona Meza, Zenén; Vásquez Rengifo, Jesús FernandoLa información sobre la presencia o ausencia de espermatozoides en el líquido seminal en las primeras eyaculaciones, las características biológicas de los espermatozoides durante este proceso de maduración reproductiva y el tiempo que se requiere para alcanzar la espermatogénesis en el hombre ha sido un problema poco estudiado, por lo que evaluar estos cambios en nuestra población resulta de interés para el área biomédica OBJETIVO: Determinar las características biológicas de la espermarquia de una población de adolescentes escolarizados asociadas al primer año post oigarquia, METODOLOGIA: Estudio descriptivo, prospectivo, longitudinal que permitió caracterizar una cohorte de 21 adolescentes mediante la realización de una historia clínica, un examen médico, doppler testicular y tres espermogramas (el primero a un tiempo máximo de tres meses de la primera eyaculación, el segundo a los tres meses siguientes y el tercero a los 6 meses del primero. RESULTADOS: 21 Adolescentes participaron en el estudio. La edad promedio de la oigarquia es de 12.8 años con una desviación estándar de 0.981. Durante el primer año postoigarquia , hay un porcentaje de movilidad semejante al del adulto pero de predominio lento no existiendo un incremento importante durante el primer año; En el tercer control se observa que el 61.9% están en Tanner 4, el 38.1% en Tanner 3 no encontrándose ningún individuo en Tanner 2. De los 21 adolescentes estudiados el 62 % (13) presento varicocele y un 38% (8) que no lo presentaron.Ítem Determinación de la prevalencia de leptospira patógena, circulante en una población de roedores y caninos provenientes de zonas de alto riesgo para infección humana en la ciudad de Barranquilla, Colombia(Universidad del Norte, 2011) Cuello Pérez, Margarett; Romero Vivas, ClaudiaEl objetivo de este trabajo fue determinar la prevalencia y los serovares de Leptospira interrogans s.l. en roedores y caninos en áreas de Barranquilla, donde se ha registrado altas tasas de incidencia de leptospirosis humana durante los últimos 6 años. Se realizó un estudio transversal en tres barrios de la ciudad de Barranquilla (Colombia), donde la Secretaría de Salud Distrital reportó casos de morbilidad y mortalidad humana por leptospirosis. Una descripción general del ambiente en cada área de estudio fue realizada. Muestras de macerados renales (roedores) y orina (perros) fueron colectadas y cultivadas en los medios EMJH, EMJH-5´FU y Fletcher, para intentar aislar Leptospira interrogas s.l. Sueros de estos animales fueron colectados y usados para estimar la seroprevalencia, por medio de la prueba de Microaglutinación microscópica (MAT) utilizando 1 serovar saprófito y 24 patógenos. Se aplicó la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) en cultivos y muestras biológicas para confirmar la presencia de leptospiras patógenas mediante la amplificación del gen lipL32.Ítem Correlación entre la prueba de Hidrógeno en el aliento y los SNPs C/T-13910 y G/A-22018 en una muestra de caribeños colombianos(Universidad del Norte, 2011) Mendoza Torres, Evelyn; Silvera Redondo, Carlos ArturoSe realizó este trabajo de investigación con el objetivo de determinar la correlación entre los polimorfismos C/T-13910 y G/A-22018, identificados en caucásicos, y la prueba de Hidrógeno en el aliento, utilizada como prueba tamiz para el diagnóstico de mala digestión de lactasa, indicativo de Hipolactasia, en una muestra de Caribeños Colombianos. Para evaluar la capacidad de digerir lactosa se utilizó la prueba de Hidrógeno en el aliento y los polimorfismos fueron identificados mediante la metodología PCR/RFLP. Las frecuencias alélicas y genotípicas así como el equilibrio de Hardy Weinberg y desequilibrio de ligamiento fueron determinados mediante el software Arlequin version 3,1 y el índice Kappa se utilizó para determinar la correlación entre las dos pruebas. Las frecuencias genotípicas para el polimorfismo C/T-13910 fueron CC (80%), CT (20%) y TT (0%), y para el polimorfismo G/A-22018 fueron AA (60%), GA (40%) and GG (0%). Solo el locus que contiene el SNP C/T-13910 estuvo en equilibrio de Hardy Weinberg y los loci están en equilibrio de ligamiento. La genotipificación del SNP C/T-13910 presentó sensibilidad del 97% y especificidad del 46%. El índice Kappa= 0,473 indica moderada correlación entre la genotipificación del SNP C/T-13910 y prueba de Hidrógeno en el aliento. La moderada correlación encontrada entre el SNP C/T-13910 y la capacidad de digerir lactosa así como la distribución del SNP G/A-22018 indican que esos polimorfismos no son confiables para diagnosticar hipolactasia primaria tipo adulto en la población estudiada.Ítem Análisis del polimorfismo del gen Apo E en pacientes con dislipidemia de la ciudad de Valledupar(Universidad del Norte, 2012) Mosquera Heredia, María Isabel; Silvera Redondo, Carlos ArturoLas dislipidemias comprenden un grupo de trastornos del metabolismo de los lípidos, los cuales se alteran en niveles que involucran un riesgo para la salud; en este sentido, se convierten en un factor predisponente para el desarrollo de enfermedades Cardiovasculares, constituyendo un grave problema de salud pública. En muchos casos, las dislipidemias resultan de la interacción de factores genéticos y medioambientales. Uno de los marcadores genéticos más importante es el polimorfismo del gen ApoE y sus correspondientes tipos de Apolipoproteína E, principalmente porque junto con la Apo B sirven como ligando para el receptor ApoB/E presente en la mayoría de las membranas celulares permitiendo que LDL ceda colesterol a las células periféricas. Por su parte, la apolipoproteína E de los remanentes de quilomicrón y de VLDL interactúan con receptores hepáticos específicos con el fin de ser depurados del plasma. Con lo anterior se tiene que los polimorfismos del gen ApoE influyen de manera directa en la homeostasis lipídica. Su variación genética sumada a factores medioambientales podría precipitar un aumento de lípidos en sangre lo cual se relaciona con enfermedad cardiovascular. En este estudio, se analiza la frecuencia alélica y genotípica del gen ApoE, en 100 pacientes con dislipidemia de la ciudad de Valledupar, Colombia, diagnosticada de acuerdo a las guías del Adult Treatment Panel III (ATP III) y se establece la asociación de riesgo entre el polimorfismo del gen ApoE y los diferentes tipos de dislipidemia. Se trata de un estudio descriptivo de corte transversal.Ítem Evaluación de los parámetros seminales y de la fragmentación del ADN espermático en hombres obesos y no obesos en el periodo 2010-2012 en Barranquilla, Colombia(Universidad del Norte, 2012) Fernández Vélez, Patricia; Vásquez Rodríguez, FernandoSe ha demostrado ampliamente cómo la obesidad altera la capacidad reproductiva en mujeres pero en varones no existen suficientes estudios que describan esa relación. La mayoría de los estudios solo describen la influencia de ese estado mórbido sobre los parámetros seminales sin tener en cuenta la evaluación de la integridad del ADN espermático. Objetivo: evaluar los parámetros seminales y la fragmentación del ADN espermático en hombres obesos y no obesos de la ciudad de Barranquilla durante el periodo de 2010 a 2012. Metodología: Se tomó muestra seminal para espermograma y análisis de fragmentación de ADN espermático a partir de 20 sujetos con Índice de Masa Corporal (IMC) mayor o igual a 30 (casos) y 20 sujetos con IMC entre 18,5 y 25 (controles). Los datos se analizaron mediante el programa SPSS versión 17 para Windows. Resultados: Los sujetos obesos presentaron alta frecuencia de oligozoospermia (55%) y mayor porcentaje de espermatozoides lentos (44%), inmóviles (36%) y con cabeza anormal (58%). El porcentaje de fragmentación fue mayor en los casos (41.42 ± 17.85) que en los controles (21.25 ± 14.28) y se encontró diferencia estadística significativa (p≤0.05) entre los dos grupos. Conclusión: Los sujetos con IMC mayor o igual a 30 presentan alteraciones en los parámetros seminales y aumento del porcentaje de fragmentación del ADN espermático en comparación con sujetos con menor IMC.Ítem Estudio inmunogenético de nefritis lúpica clase IV en una población del Litoral Caribe colombiano(Universidad del Norte, 2012) Olier Castillo, Doris; Garavito de Egea, Gloria; Egea Bermejo, EduardoDiversas investigaciones científicas se han efectuado para esclarecer las posibles etiologías que expliquen la participación de factores ambientales, inmunológicos y genéticos en el Lupus Eritematoso Sistémico (LES). Y, aunque no se ha definido en un endofenotipo específico, aquella se ha relacionado con una significativa carga génica y con la etiopatogenia de esta entidad. Sin embargo, no se han definido hasta la fecha, polimorfismos específicos como tampoco haplotipos como marcadores de protección o susceptibilidad al desarrollo de la Nefritis Lúpica (NL). Por lo anterior y teniendo en cuenta que la interacción gen hospedero es dependiente de la carga génica especialmente en los grupos multiétnicos como la población del litoral caribe colombiano, se realizó este estudio inmunogenético en pacientes sufriendo de LES y expresando el endofenotipo de NL Clase IV que es el tipo de NL más frecuente. En este trabajo de casos y controles, a 50 individuos con NL Clase IV y 100 individuos controles se les tomó muestra de sangre venosa para la obtención de ADN a partir del cual se realizó tipificación de los alelos KIR mediante PCR-SSP y tipificación de los alelos HLA-B y HLA-C basados en PCR-SSO.Ítem Determinación de infecciones con leptospira SPP en pacientes febriles de origen desconocido y con virus dengue en Barranquilla(Universidad del Norte, 2011) Reyes Carmona, Gloria Mercedes; Romero Vivas, ClaudiaEstudio descriptivo retrospectivo transversal, se realiza para determinar infecciones con Leptospira spp en pacientes febriles de origen desconocido y virus Dengue en Barranquilla. Se analizaron 98 sueros pareados de pacientes, 86 procedentes de los silos 1 y 5, años 2000–2001 y 12 sueros pareados de pacientes de los hospitales del Distrito de Barranquilla, año 2008, se les realizaron pruebas de tamizaje con la prueba de oro, microaglutinación (MAT) e Inmunofluorescencia (IFI), utilizando como antígeno Leptospira biflexa serovar Patoc 1; también determinamos Infecciones recientes y pasadas por las dos técnicas y se compararon los signos y síntomas. Los resultados fueron: existencia de diferencias significativas para la detección de positivos, pero no existen diferencias significativas para la detección de infecciones recientes y pasadas. Prevalencia (MAT) del 21,4% y los serogrupos patógenos más frecuentes fueron Icterohaemorragiae (42,9% 6/14), Grippotyphosa (35,7% 5/14). Se encontró además, co-infección Leptospirosis – dengue (3,06% (3/98). Los síntomas más comunes para los pacientes con leptospirosis fueron fiebre (100%), cefalea, 85,7% y escalofrío (71,4%). No se observaron diferencias significativas en los síntomas presentados entre el grupo de personas diagnosticadas con leptospirosis, dengue o co-infecciones.Ítem Análisis inmunoquímico de la respuesta IGE en pacientes sensibilizados a aero-alergenos y su asociación con la respuesta serológica a antígenos de ascaris SP(Universidad del Norte, 2011) Lozano Socarrás, Sonja Liliana; Mendoza Meza, Dary LuzEl análisis inmunoquimico de fracciones antigénicas y alergenicas de los nematodos Áscaris sp y de los ácaros podrían contribuir a comprender la influencia de las infecciones por helmintos en la inmunomodulación de la respuesta alérgica. Se evaluó la respuesta IgE mediante inmunoensayo enzimático ELISA a los alérgenos de los ácaros Blomia tropicalis, (BT) Dermatophagoides farinae (DF) el artrópodo Periplaneta americana (PA); y se estableció su asociación con la respuesta IgE especifica a antígenos de Ascaris lumbricoides (AL) y Ascaris suum (AS,). Se seleccionó una población de 60 niños, entre 7 a 16 años, de la ciudad de Barranquilla, con diagnóstico de asma bronquial y/o rinitis alérgica. La prueba de IgE total muestra que 4 (6,66%) pacientes fueron hiporrespondedores (< 40 UI/mL); 20 (33,33%) normorrespondedores (40-150 UI/mL) y 36 (60%) hiperrespondedores (>150 UI/mL). Del total 34 (56.66%) tuvieron una respuesta IgE positivos a Al y As. De estos últimos 8 tuvieron una respuesta IgE anti Ascaris positiva para ambas especies (13.33%). Sólo 14 tuvieron una respuesta IgE positiva a Al (23.33%) y 20 tuvieron una respuesta IgE positiva a AS (33,3%). Del total 46 (76.66%) tuvieron una respuesta positiva a los ácaros Bty Df, de estos 13 tuvieron una respuesta una respuesta IgE anti ácaros positiva para ambas especies (21,66%) y 16 (26,66%) tuvieron IgE positiva a Df y 30 tuvieron (50%) IgE positiva a Bt. La respuesta de IgE especifica contra fracciones de Ascaris sp parecería influir en la respuesta IgE alérgeno específica para antígenos de Bt, Df, y Pa (CR). La respuesta IgE total es inversamente proporcional a la respuesta IgE específica contra los alérgenos de los ácaros intradomiciliarios pero contra los antígenos de los Ascaris sp presenta similaridad.Ítem Caracterización la región V3 de la glicoproteína de envoltura (gp120) del Virus de la Inmunodeficiencia Humana en una muestra de individuos infectados de la región Caribe Colombiana(Universidad del Norte, 2011) Villarreal Camacho, José Luis; Cervantes Acosta, GuillermoEl Virus de la Inmunodeficiencia Humana tipo 1 (VIH-1), es el agente causal del Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA), una enfermedad asociada a desórdenes neurológicos, inmunológicos y gastrointestinales caracterizados por infecciones oportunistas, diarrea crónica, tumores malignos y demencia progresiva. El VIH, muestra un alto grado de variabilidad genética producto de la rápida replicación viral, fenómenos de recombinación, una elevada tasa de mutación debida a errores de la transcriptasa reversa, selección natural producto de la presión del sistema inmune y protocolos terapéuticos. Se ha determinado que la distribución universal de los diversos subtipos del VIH está relacionado con las regiones geográficas, es decir que la posibilidad de encontrar a un subtipo va a ser siempre más alta en regiones establecidas. En el presente trabajo se muestran los resultados de una caracterización molecular correspondiente a la región V3 de la envoltura del VIH-1 tomada de virus circulantes en una región de la costa Caribe colombiana e igualmente se presentan las características epidemiológicas de la población estudiada. Para tal propósito, muestras de sangre periférica de 80 individuos VIH positivos, cuya infección fue confirmada por western blot, fue utilizada para aislar el ADN viral. Utilizando PCR anidada fue amplificada la región de la envoltura viral correspondiente al dominio C2-V3-C3. Los subproductos de la PCR fueron secuenciados utilizando un analizador genético ABI 3130 marca Applied Biosystems y analizados posteriormente utilizando el programa 4Peaks para obtener la secuencia de aminoácidos. De las 80 muestras se logró amplificar la región viral V3 en 42 individuos y se logró obtener la secuencia en aminoácidos en igual número de muestras. Se encontró una alta estabilidad en las secuencias de la región correspondiente al motivo GPG.Ítem Empleo de microsatélites para la caracterización de la variabilidad genética de la semilla de Penaeus vannamei producida en Colombia(Universidad del Norte, 2010) Caraballo Ortiz, Xenia Margarita; Silvera Redondo, Carlos ArturoEn los programas de mejoramiento genético se puede producir perdida de variabilidad genética con los consecuentes efectos negativos como la homocigosis asociada a enfermedades y a la expresión de características no deseables en los individuos. El objetivo fue caracterizar la variabilidad genética del Penaeus vannamei. Se tomaron muestras de pleópodos de animales del programa de mejoramiento genético de Ceniacua y de animales de selección de masal. Se extrajo ADN de estas muestras utilizando columnas de sílica y se realizó amplificación por PCR y genotipificación de cinco locus microsatélites. Los análisis y la genotipificación de las muestras revelaron que el número de alelos por locus se encontró entre 6 para el locus 535 y 16 para el locus 1758.El número de alelos efectivos por locus entre 3,7 (locus 535) y 8,8 (locus 538) con un promedio de 6,1. Todas las poblaciones analizadas para todos los locus se encuentran en desequilibrio de Hardy Weinberg por un déficit de heterocigotos. Los valores de consanguinidad (FIS) se encontraron altos para una de las poblaciones de selección masal (0,48), mientras que en las poblaciones de selección familiar se observo una disminución de estos valores desde el lote 17 al lote 19 pasando de de 0,39 a 0,19 indicando esto el manejo adecuado en términos de consanguinidad. El análisis a nivel de poblaciones no mostró diferencias significativas (p<0,05) entre las mismas, el grado de diferenciación de las poblaciones fue bajo FST 0.0676, lo que demuestra un grado de mezc0000000la entre estas.
